En milepæl er nået for Aarhus Universitetshospital, der netop er blevet færdig med de første analyser af hele den menneskelige arvemasse. Analyserne er en del af det nationale samarbejde omkring Nationalt Genom Center.

Læger, molekylærbiologer og bioanalytikere på Aarhus Universitetshospital har netop lagt sidste hånd på de første såkaldte helgenom-analyser, som er lavet på Aarhus Universitetshospital. En helgenom-analyse er en fuldstændig genetisk kortlægning af hele den menneskelige arvemasse.

To analyser på børn

Mere præcist er det Klinisk Genetisk Afdeling og Molekylær Medicinsk Afdeling, der i samarbejde har lavet helgenom-analyser på to børn, der skulle udredes for, om de havde en sjælden sygdom.

Begge børn har forsinket udvikling og dysmorfe træk, og derfor var der mistanke om, at de kunne have en sjælden, genetisk betinget sygdom. Med udgangspunkt i en blodprøve har man analyseret hele arvemassen hos de to børn – og specielt kigget på 20.000 gener, som man allerede ved, hvad betyder.

– Analyserne var normale, så vi fandt ikke en genetisk årsag til børnenes forsinkede udvikling, men det er et stort skridt bare at være kommet så langt, at vi kan lave disse analyser af hele genomet, fortæller Jenny Friis, der er molekylærbiolog på Klinisk Genetisk Afdeling.

Børn med sjældne sygdomme kommer først

Ifølge den nationale strategi for personlig medicin er det børn og unge under 18 år, der er under mistanke for at have en sjælden sygdom, som først skal tilbydes en helgenom-analyse.

– Vi regner med, at vi i omkring 25 procent af tilfældene vil kunne give børnene en diagnose. Desuden bliver de store mængder data fra helgenom-analyserne gemt, så vi kan køre en ny analyse om nogle år, hvor vi forhåbentlig kender til flere genvariationer, som koder for bestemte sygdomme, siger Sara Markholt, der er læge på Klinisk Genetisk afdeling.

I dag ved man kun, hvad 2 pct. af genomet koder for. De resterende 98 pct. af genomet mangler man stadig viden om. Men udviklingen på området går stærkt både i Danmark og internationalt, så der er et velbegrundet håb om, at der løbende vil komme ny viden om, hvad flere områder i genomet koder for.

60.000 analyser på tre år

Det er målsætningen for Nationalt Genom Center, at man inden for de næste tre år skal gennemføre 60.000 analyser på landsplan. Heraf skal 1.000 analyser om året foretages på børn og unge under 18 år, som er under mistanke for at lide af en sjælden sygdom.

Under Nationalt Genom Center er der opbygget to laboratoriefaciliteter til at udføre laboratoriearbejdet: Vestdanmark dækkes af Aarhus Universitetshospital og Østdanmark af Rigshospitalet. Fortolkningen af data foregår i alle regioner, men kapaciteten til at fortolke analyser i større stil er dog ikke opbygget endnu.

– Vi mangler både læger og molekylærbiologer, hvis vi skal op på at lave et stort antal analyser, og netop den tværfaglige kapacitetsopbygning er meget vigtig for vores arbejde med analyserne, siger Jenny Friis. 

Fakta om helgenom-analyser

• En helgenom-analyse er en fuldstændig genetisk kortlægning af alle kroppens 3 milliarder basepar.
• Med en helgenom-analyse kan man finde frem til de steder i genomet, hvor der er sket en mutation, som f.eks. kan bruges til at stille en diagnose og efterfølgende finde den rigtige behandling.
• Data om alle generne hos bare én patient fylder 400 GB – svarende til en papirbunke på højde med Rundetårn.